La IA de Google acaba de dar un salto en genética: ha trazado un mapa predictivo de 9.000 millones de cambios del ADN
Google DeepMind ha dado un paso significativo en el campo de la genética al desarrollar el AlphaGenome Atlas, un mapa predictivo que estima los efectos moleculares de más de 9.000 millones de variantes de un solo nucleótido en el genoma humano. Este avance permite predecir cómo las sustituciones de una única letra en el ADN podrían impactar en procesos celulares, algo que hasta ahora era prácticamente imposible de abordar experimentalmente debido al vasto número de variantes posibles.
El AlphaGenome Atlas no es un simple catálogo de mutaciones observadas, sino un recurso que ofrece predicciones sobre múltiples procesos moleculares, desde la expresión génica hasta la accesibilidad de la cromatina, abarcando cientos de tipos celulares y tejidos humanos y de ratón. Este conjunto de datos ocupa cerca de un petabyte y está disponible a través de una interfaz web que permite su exploración a gran escala.
Para priorizar las variantes más relevantes, DeepMind ha introducido el AlphaGenome Variant Impact (AVI), una puntuación que combina las predicciones del Atlas con las de AlphaMissense, otro modelo de la compañía que se centra en variantes que alteran aminoácidos de las proteínas. Esta herramienta ha demostrado ser útil en investigaciones concretas, como la colaboración con el consorcio GREGoR y el Broad Institute, donde se identificó una alteración en el gen DNM1 relacionada con enfermedades raras.
El potencial del Atlas también se ha evidenciado en estudios como el de Gareth Hawkes de la Universidad de Exeter, quien aplicó el Atlas a datos del UK Biobank, logrando detectar un 22% más de asociaciones genéticas no codificantes que habrían pasado desapercibidas. Sin embargo, DeepMind advierte que AlphaGenome no ha sido validado para uso clínico, subrayando la necesidad de validar experimentalmente las predicciones en sistemas biológicos reales.
Este avance es parte de un esfuerzo continuo de DeepMind en aplicar inteligencia artificial a la genética, que comenzó con proyectos como Enformer y AlphaMissense, y ahora culmina en la capacidad de explorar el genoma a una escala sin precedentes.