La IA de Google acaba de dar un salto en genética: ha trazado un mapa predictivo de 9.000 millones de cambios del ADN
Google DeepMind ha dado un paso monumental en el campo de la genética al crear el AlphaGenome Atlas, un mapa predictivo que abarca más de 9.000 millones de variantes de un solo nucleótido del ADN humano. Este avance permite predecir los efectos moleculares de cada posible cambio en el genoma, un logro que hasta ahora parecía inalcanzable debido a la inmensa cantidad de variantes posibles.
El AlphaGenome Atlas no es un simple catálogo de mutaciones observadas, sino una herramienta predictiva generada por inteligencia artificial que ofrece estimaciones sobre múltiples procesos moleculares, desde la expresión génica hasta la accesibilidad de la cromatina. Estas predicciones, que abarcan cientos de tipos celulares y tejidos humanos y de ratón, están disponibles para consulta a través de una interfaz web, ocupando cerca de un petabyte de datos.
Para priorizar las variantes más relevantes, DeepMind ha introducido el AlphaGenome Variant Impact (AVI), una puntuación que combina las predicciones del Atlas con las de AlphaMissense, otro modelo de la compañía especializado en variantes que alteran aminoácidos de las proteínas. Esta herramienta ya ha demostrado su utilidad en investigaciones concretas, como la colaboración con el consorcio GREGoR y el Broad Institute, donde se logró identificar una alteración en el gen DNM1 que había pasado desapercibida anteriormente.
Este avance se suma a los esfuerzos previos de DeepMind en el campo de la genética, como Enformer y AlphaMissense, y representa un salto hacia la aplicación de la inteligencia artificial a escala del genoma. Sin embargo, DeepMind advierte que AlphaGenome no ha sido validado para uso clínico, subrayando la necesidad de validar experimentalmente las predicciones en sistemas biológicos.