La IA de Google acaba de dar un salto en genética: ha trazado un mapa predictivo de 9.000 millones de cambios del ADN
La inteligencia artificial de Google, a través de su división DeepMind, ha dado un paso significativo en el campo de la genética al desarrollar el AlphaGenome Atlas, un mapa predictivo que reúne predicciones sobre los efectos moleculares de más de 9.000 millones de variantes de un solo nucleótido del genoma humano. Este avance permite explorar a gran escala las posibles sustituciones de letras en el ADN y sus consecuencias moleculares.
El AlphaGenome Atlas no es un catálogo de mutaciones observadas, sino un recurso predictivo generado por inteligencia artificial que estima los efectos moleculares de cada variante posible. Según DeepMind, el Atlas incluye predicciones sobre procesos moleculares como la expresión génica, el splicing y la accesibilidad de la cromatina, abarcando cientos de tipos celulares y tejidos humanos y de ratón. Este vasto conjunto de datos ocupa cerca de un petabyte y está disponible para consulta a través de una interfaz web.
Para mejorar la utilidad de estas predicciones, DeepMind ha introducido el AlphaGenome Variant Impact (AVI), una puntuación que combina las predicciones de AlphaGenome con las de AlphaMissense, otro modelo de la compañía especializado en variantes que alteran aminoácidos de las proteínas. Esta puntuación ayuda a priorizar las variantes que merecen atención, facilitando así el trabajo de los investigadores.
El potencial del Atlas se ha demostrado en colaboraciones como la realizada con el consorcio GREGoR y el Broad Institute, donde el uso del AVI permitió identificar una alteración en el gen DNM1, previamente pasada por alto, que fue validada experimentalmente. Asimismo, Gareth Hawkes, de la Universidad de Exeter, aplicó el Atlas a datos del UK Biobank, logrando detectar un 22% más de asociaciones genéticas no codificantes de lo que se habría logrado sin esta herramienta.
Este avance es parte de un esfuerzo continuo de DeepMind en el uso de la inteligencia artificial para resolver problemas genéticos complejos. Anteriormente, la compañía había desarrollado Enformer y AlphaMissense, modelos centrados en la regulación génica y el impacto de variantes proteicas, respectivamente. Ahora, con AlphaGenome, DeepMind lleva la predicción genética a una nueva escala, aunque advierte que el Atlas no está validado para uso clínico.