La IA de Google acaba de dar un salto en genética: ha trazado un mapa predictivo de 9.000 millones de cambios del ADN
Google DeepMind ha dado un paso monumental en el campo de la genética al desarrollar el AlphaGenome Atlas, un mapa predictivo que abarca más de 9.000 millones de variantes de un solo nucleótido en el genoma humano. Este avance permite predecir los efectos moleculares de todas las posibles sustituciones de una única letra en el ADN, convirtiéndose en una herramienta invaluable para la investigación genética.
El AlphaGenome Atlas no es simplemente un catálogo de mutaciones observadas, sino un recurso que explora a escala del genoma. Según una publicación oficial, el Atlas incluye estimaciones sobre procesos moleculares como la expresión génica, el splicing y la accesibilidad de la cromatina, con predicciones para cientos de tipos celulares y tejidos humanos y de ratón. Este conjunto de datos ocupa cerca de un petabyte y está disponible para consulta a través de una interfaz web.
Para priorizar las variantes más relevantes, DeepMind ha introducido el AlphaGenome Variant Impact (AVI), que combina las predicciones de AlphaGenome con las de AlphaMissense, un modelo especializado en variantes que alteran aminoácidos de las proteínas. Esto permite resumir el posible impacto de cada variante en un único valor.
El Atlas ya ha demostrado su utilidad en investigaciones concretas. En colaboración con el consorcio GREGoR, investigadores del Broad Institute utilizaron el AVI para identificar una alteración en el gen DNM1, que había pasado desapercibida en estudios anteriores. Además, Gareth Hawkes, de la Universidad de Exeter, aplicó el Atlas a datos del UK Biobank, logrando detectar un 22% más de asociaciones genéticas no codificantes.
Este avance es parte de un esfuerzo continuo de DeepMind por aplicar la IA a problemas genéticos, comenzando con Enformer en 2021 y seguido por AlphaMissense en 2023. Aunque el AlphaGenome Atlas ofrece un método eficiente para priorizar variantes, DeepMind advierte que aún es necesario validar experimentalmente las predicciones antes de su aplicación clínica.